人类分子遗传学

（Human Molecular Genetics）

教学方式：课堂理论、实验、讲座

考试方式：闭卷考试、论文写作

适合专业：基础医学、临床医学、预防医学、口腔医学、药学等各专业的博/硕士研究生

总学时数：36学时

第一章    绪论 （4学时）

1.       分子遗传学发展史

2.       DNA与基因的结构与功能

3.       染色体的结构和功能

4.       孟德尔遗传

第二章    人类基因组的组成（4学时）

1.       人类基因组的一般组成

2.       核基因组与线粒体基因组

3.       人类RNA基因的组成、分布和功能

第三章    人类基因组的不稳定性：突变与多态（4学时）

1.       突变的概念、类型、遗传效应

2.       多态的概念、类型

3.       基因组变异功能的解析

第四章    鉴定人类致病基因（4学时）

1.       鉴定致病基因的原理与策略

2.       不依赖定位的鉴定致病基因的策略

3.       定位候选克隆

4.       二代测序在致病基因分离中的应用

第五章    群体中的基因平衡（4学时）

1.       基因库与基因频率

2.       群体遗传平衡

3.       遗传漂变

4.       影响遗传平衡的因素

第六章    复杂疾病易感基因的定位与鉴定（4学时）

1.       复杂性状的连锁分析

2.       关联研究与连锁不平衡

3.       鉴定易感等位基因

第七章    分子病理学（4学时）

1.       概述

2.       功能丢失性突变与功能获得性突变

3.       分子病理学：从基因到疾病

4.       分子病理学：从疾病到基因

第八章    后基因组计划（4学时）

1.       功能基因组学概述

2.       通过序列比较进行功能注释

3.       转录组学（总mRNA谱）

4.       蛋白组学

第九章 表观遗传学（4学时）

1. 表观遗传学概述

2. 表观遗传学与人类疾病